Waspadai Rett Syndrome pada Anak Perempuan

Dream – Pada tahun 2015, Inggris tengah di perhatikan oleh beberapa masyarakat dari seluruh penjuru dunia. Salah satu warga negaranya yang bernama Rhea Kara membuat penggalangan dana untuk membantu temannya.

Rhea melakukannya dengan menjual beberapa lukisannya agar temannya bisa sembuh. Diketahui bahwa temannya merupakan seorang anak yang tengah pengidap Rett Syndrome. Hasil dari penggalangan dana tersebut ternyata melebihi dari ekspektasi Rhea dan membuat dirinya mendapatkan penghargaan. Penghargaan tersebut berasal dari Perdana Menteri Inggris, David Cameron.

Dengan peristiwa tersebut membuat sebagian besar masyarakat menjadi mencari tahu apa sebenarnya penyakit Rett Syndrome. Sebagian besar orang terutama para orang tua menjadi lebih berhati-hati kembali dalam menjaga kesehatan sang anak. Perlu diketahui bahwa Rett Syndrome  merupakan salah satu penyakit yang menyerang anak-anak terutaa anak perempuan.

Dengan sudah banyak kasus yang terjadi hingga saat ini, sebagai orang tua sudah seharusnya untuk mengetahui Rett Syndrome. Dream telah mengumpulkan beberapa informasi yang berasal dari situs kedokteran mengenai Rett Syndrome. Untuk ingin mengetahui lebih lanjut, yuk simak informasinya berikut ini.

Rett Syndrome

Rett Syndrome merupakan salah satu penyakit yang menyerang pada anak-anak. Sindrom ini terjadi karena adanya kelainan genetik yang dimana kelainan tersebut mempengaruhi perkembangan otak. Pada umumnya anak terindikasi Rett Syndrome pada saat mereka bayi akan berkembang dan tumbuh baik seperti bayi pada umumnya. Namun, memasuki usia 1-1,5 tahun sang anak akan menunjukkan berbagai gejala dari Rett Syndrome.

Rett Syndrome sering kali di salah artikan dengan autisme, keterlambatan tumbuh kembang ataupun cerebal palsy. Namun, sebenarnya Rett Syndrome sangat berbeda dengan gangguan pada anak lainnya. Sindrom ini disebabkan karena adanya mutase pada kromosom X pada gen MECP2. Sebagian besar mutasi tersebut akan ditemukan di dalam delapan aera otak.

Sindrom ini dapat menyerang siapa saja, dalam semua kelompok etnis dan ras. Seperti yang sudah dikatakan sebelumnya, sindrom ini akan lebih banyak menyerang pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Rasio anak terkena Rett Syndrome adalah 1 : 10.000 kelahiran anak perempuan.

Penyebab Rett Syndrome

Penyebab paling utama terkena Rett Syndrome adalah adanya mutasi yang mempengaruhi perkembangan otak. Sindrom ini bukan merupakan penyakit turunan yang dibawa oleh orang tuanya. Namun, tetap akan ada resiko yang lebih besar terhadap anak yang memiliki salah satu anggota keluarga yang terkena Rett Syndrome.

Para ahli dan dokter hingga saat ini masih belum mengetahui secara pasti apa penyebab dari terjadinya mutase kromosom tersebut. Mereka mempercayai bahwa jika terjadi satu mutase gen makan akan hal tersebut dapat mempengaruhi gen lainnya. Dengan adanya pengaruh pada gen lainnya pada anak sehingga mampu membuat perkembangan si anak menjadi menurun.

Rett Syndrome memang kerap dialami oleh anak perempuan, namun tidak menutup kemungkinan bahwa anak laki-laki bisa mengidap gangguan ini. Akan tetapi, jika ditemukan Rett Syndrome pada bayi laki-laki maka bayi tersebut akan meninggal tidak lama setelah dia lahir. Mengapa demikian? Sebab pada laki-laki, mereka hanya memiliki satu kromosom X sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X.  

Gejala Rett Syndrome

Terdapat beberapa tahapan anak yang terindikasi terkena Rett Syndrome. Berikut merupakan 4 tahapan perjalanan Rett Syndrome:

1.    Tahap Stagnation
Pada tahap ini sang anak akan menunjukkan gejala seperti kesulitan pada saat makan, terlambat biacara, kesulitan untuk bergerak, muncul gerakan tungkai yang tidak normal, muncul gerakan yang dilakukan secara berulang dan tidak tertarik dengan permainan atau bermain. Pada tahap ini akan terlihat pada anak di usia 6-18 bulan.

2.    Tahap Regression
Pada tahap ini kemampuan anak akan menurun secara perlahan bahkan bisa meurun secara drastis. Gejala yang akan ditunjukkan berupa gerakan tangan yang tidak terkontrol dan berulang (seperti menepuk atau meremas), menghindari kontak dengan orang lain, mengalami gangguan dalm tidur, anak menajdi rewel dan berteriak tidak jelas, tidak seimbang dalam berjalan, hingga anak sulit untuk menelan makanan. Tahap ini akan ditunjukkan pada anak di usia 1-4 tahun.

3.    Tahap Plateau
Pada tahap ini, sang anak mulai menunjukkan perubahan yang lebih baik dari tahap sebelumnya. Pada umumnya sang anak menjadi tidak rewel dan bisa lebih untuk memperhatikan orang lain. Selain itu, sang anak juga akan mengalami peningkatan dalam berkomunikasi dan berjalan.

Namun, jangan bahagia terlebih dahulu, pada tahap ini akan muncul gejala baru yang akan ditunjukkan. Gejala tersebut misalnya pola nafas menjadi tidak teratur, sering mengalami kejang, sering melakukan gertakan pada giginya, hingga mengalami gangguan pada irama jantungnya. Tahap ini akan ditunjukkan pada anak diusia 2-10 tahun.

4.    Tahap Deterioration in Movement
Pada tahap ini, sang anak akan mulai menunjukkan gejala secara fisik. Gejala tersebut berupa terjadinya kelainan pada bentuk tulang belakang (scoliosis), otot menjadi lenah dan juga kaku, hingga sang anak sudah tidak mampu lagi untuk berjalan. Namun, terjadi peningkatan yang lebih baik dalam berkomunikasi, fungsi otak, kejang hingga sudah tidak terlalu sering melakukan gerakan yang berulang. Tahap ini akan ditunjukkan pada anak diusia 4 tahun hingga sang anak dewasa.

Diagnosis Dokter

Para dokter akan melakukan beberapa tes untuk dapat mengetahui mengenai kondisi sang anak yang terindikasi terkena Rett Syndrome. Beberapa tes tersebut meliputi:

1. Tes darah
2. Tes urin
3. Tes penglihatan
4. Tes pendengaran
5. EEG (Electoencephalogram)
6. MRI
7. CT Scan
8. Analisis pada DNA

(Sumber: [1] [2] [3])