Dream - Salah satu kekhawatiran orangtua saat menanti kelahiran buah hati ke dunia adalah kondisi kesehatannya. Kasus penyakit bawaan pada anak yang termasuk langka, kini mulai jadi perhatian.

Para ibu dan survivor seringkali membagi pengalamannya di media sosial untuk meningkatkan kewaspadaan. Penyakit langka yang merupakan bawaan memang cenderung sulit dideteksi dan diagnosis.

Dokter spesialis anak RS Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta, Damayanti R. Sjarif mengatakan tidak ada cara pasti untuk mencegah anak terkena penyakit langka. Hal tersebut karena kondisi bawaan genetik

"Kita tidak pernah tahu (anak akan kena penyakit langka). Itu penyakit genetik, kecuali kalau ada keluarga yang punya riwayat penyakit kelainan genetik," ujar dr. Damayanti di Fakultas Kedokteran UI, Salemba, beberapa waktu lalu.

Adanya kelainan genetik bisa saja terjadi tiba-tiba. Misalnya seseorang lahir dari keluarga yang tidak punya riwayat kelainan genetik lalu menikah. Mungkin saja pasangan ternyata punya kelainan genetik, tapi tidak terdeteksi. Anak yang dihasilkan bisa menderita penyakit langka.

Damayanti menambahkan ada gejala khas yang perlu diperhatikan kemungkinan anak mengalami penyakit langka. Pertumbuhan dan perkembangan anak mendadak mundur.

"Langsung diperiksa. Minimal lima persen ada obatnya. Kalau misalnya tidak ada obat, ada perawatan. Kita bisa membuat hidupnya (anak) lebih nyaman," ungkap dr. Damayanti

Dari data RSCM Jakarta menunjukkan sebagian besar pasien penyakit langka adalah anak-anak. Berkat kemajuan teknologi dan pengetahuan, selama kurun waktu 2000-2017, sudah ada
120 pasien penyakit langka yang terdiagnosis di RSCM.

Kasus penyakit langka yang terdiagnosis di RSCM adalah mukopolisakaridosis (kelainan genetik). Seluruh pasien mendapatkan penanganan berupa obat, makanan, dan terapi.

Sumber: Fitri Haryanti Darsono/ Benedikta Desideria/ Liputan6.com