Dream - Sahabat Dream masih ingat dengan Adam Fabumi? Bocah lucu yang lahir dengan kondisi Trisomy 13 atau Patau Syndrome. Sederet kelainan dialaminya. Mulai dari jantung, paru-paru, mata hingga jumlah jarinya.

Adam yang mengembuskan napas terakhirnya pada 22 November 2017 lalu di usia 7 bulan mengalami penyakit kelainan kromosom. Patau syndrome atau dikenal juga trisomi 13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang membawa informasi genetik seseorang dalam gen.

Syndrome ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke 13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat proses pembelahan sel. Bayi normal biasanya mewarisi 23 kromosom dari kedua orangtuanya dengan total 46 kromosom. Namun ada kesalahan genetik yang membuat perkembangan kromosom ini tidak normal, dapat terjadi sebelum atau sesudah pembuahan.

Penyakit 'kesalahan' kromosom ini mungkin yang paling umum dan dikenal adalah down syndrome atau Trisomy 21. Ada juga penyakit lain yaitu Edward Syndrome ( trisomi pada kromosom no:18 ).

Lalu bagaimana  bisa terjadi?

Normalnya kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom atau dengan jumlah total 46 kromosom, dan dua diantaranya adalah kromosom seks yang biasa disebut dengan X dan Y. Sebanyak 46 kromosom tersebut merupakan hasil dari dua set kromosom, satu set berasal dari ibu, dan satu set lainnya berasal dari sang ayah.

Dalam kondisi tertentu, tidak menutup kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin. Kelainan kromosom terjadi hampir 0,5% dari setiap kelahiran. Terjadinya kelainan kromosom ini dipengaruhi oleh usia dari sang ibu. Pada usia ibu lebih dari 35 tahun pada saat menjalani kehamilan, maka semakin tinggi pula kemungkinan terjadinya kelainan kromosom. Selain itu, sebanyak 50% kasus keguguran pada awal kehamilan disebabkan oleh kelainan kromosom. Untuk meminimalisir kasus kelainan kromosom, maka perlu dilakukan deteksi atau pemeriksaan sedini mungkin.

Deteksi kelainan kromosom dapat dilakukan dengan cara invasif dan non-invasif. Pemeriksaan secara invansif dapat dilakukan dengan cara Amniocentesis yakni dengan pengambilan sampel cairan ketuban yang dilakukan pada usia kehamilan sekitar 16 – 18 minggu. Selain itu terdapat pula cara Chorionic Villus Sampling ( CVS ), yakni pengambilan sampel jaringan dari sang bayi yang biasa dilakukan pada saat usia kehamilan 9 – 12 minggu. Namun, pemeriksaan invasif memiliki resiko terjadinya abortus atau gugur kandungan cukup tinggi.

Pemeriksaan dengan cara USG yang biasa dilakukan pada usia 10–14 minggu kehamilan, dengan cara melihat leher janin (nuchal translusensi) dan ada tidaknya tulang hidung. Kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan morfologi lanjutan yang dilakukan pada usia 18-22 minggu. Tingkat akurasi pemeriksaan USG sendiri hanya berkisar 75-80%.

Selengkapnya baca di sini.

Sumber: Ivansini.com.