Down Syndrome Bisa Dideteksi Sejak Janin Dalam Kandungan

Dream - Kondisi down syndrome jadi salah satu hal yang paling dikhawatirkan oleh para calon ayah dan ibu yang sedang menanti kelahiran buah hati. Down syndrome sendiri merupakan kelainan genetik yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Bukan penyakit keturunan atau menular.

Siapa pun bisa mengalami hal ini karena kondisi kromosom yang tidak normal. Seperti dikutip dari Klinik Anak online, down syndrome bisa terjadi ketika adanya kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Kromosom sendiri merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel tubuh manusia di mana terdapat bahan-bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrome disebabkan dari penyimpangan kromosom semasa konsepsi.

Sebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.

(Kromosom 21/ foto: klinik anak online)

Untuk mengetahui apakah janin yang dikandung mengalami kelainan down syndrome atau tidak sebenarnya bisa dilakukan pemeriksaan awal. Untuk itu para ibu disarankan melakukan pemeriksaan ultrasonografi di awal kehamilan untuk tahu kondisi janin.

Sebelum melakukan pemeriksaan awal dan tes, ibu harus berkonsultasi lebih dulu dengan dokter kandungan. Nantinya dokter akan merekomendasikan tes apa yang harus dilakukan. Untuk lebih mendapat pemeriksaan menyeluruh ibu bisa berkonsultasi dengan dokter obstetri dan ginekologi subspesialis fetomanternal.

Berikut beberapa tes deteksi yang bisa dilakukan, untuk mengetahui secara detail kondisi janin, apakah mengalami down syndrome atau tidak.

Maternal serum screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker, alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “triple test".

Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu, dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan Down Syndrome. Selama lima belas tahun terakhir, tes ini telah dilakukan. Tes biasanya dilakukan saat kehamilan 15 sampai minggu ke-18

Ultrasound screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung. Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.

Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim. Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian.

Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin Down Syndrome atau tidak. Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan; beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13.

Chorionic villus sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, tapi jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk risiko Down Syndrome.

Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina. Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.

Penjelasan selengkapnya baca di sini.

Sumber: Klinik Anak Online